PTHS Penyebab Terhambatnya Perkembangan

PTHS Penyebab Terhambatnya Perkembangan

Pitt-Hopkins sindroma (PTHS) ialah sindrom genetik penyebab dari terhambatnya perkembangan sedang sampai kronis.

PTHS sendiri juga dapat membuat cacat cendekiawan, ketidaksamaan sikap, keunikan muka, dan permasalahan pernafasan.

Seperti halnya dengan adegan pernafasan cepat ( hiperventilasi ) dan meredam napas. Feature lain kemungkinan terhitung gejalaautisme masalah spektrum, masalah tidur, kejang, sembelit, rabun jauh, dan abnormalitas kerangka minor.

PTHS Penyebab Terhambatnya Perkembangan dan Kecacatan Intelektual

PTHS Penyebab Terhambatnya Perkembangan disebabkan karena amutasidi TCF4 gen, atau mungkin dengan rugi (penghilangan) dari sisi kromosom 18 yang memiliki kandungan gen TCF4.

Baca Juga: Membrantas Lemak Perut Membandel

Peninggalan adalahautosom menguasai, tapi PTHS umumnya tidak diturunkan dari orangtua, terjadi secara sporadis karena perubahan baru ke orang dengan no riwayat keluargadari PTHS. Analisis bisa diduga berdasar tanda dan gejala dan bisa diverifikasi denganpengujian genetik.

Tidak ada obat untuk PTHS, tapi ada langkah untuk mengurus atau membenahi banyak tanda dan gejala. Penatalaksanaan bisa meliputi service interferensi awal untuk bayi dan anak kecil, gagasan pengajaran individu untuk anak umur sekolah, therapy sikap, dan penyembuhan teratur kejang, rabun jauh, sembelit, dan abnormalitas tulang.

  1. Sindrom Pitt-Hopkins disebabkan karena perubahan genetik yang berperanan penting pada proses perubahan badan

PTHS terjadi karena pengubahan tidak tersangka atau perubahan pada gen TCF4, yakni gen yang memberikan instruksi untuk produksi protein yang mengikat protein lain dan berikatan dengan DNA tertentu untuk menolong mengatur rutinitas gen-gen yang lain.

Protein TCF4 mainkan peranan penting dalam banyak peranan badan, terhitung perubahan otak dan diferensiasi saraf. Protein ini benar-benar dilukiskan selama saat perubahan manusia. Ada perubahan gen TCF4 mengakibatkan protein itu tidak berperan secara baik, hancur, atau bahkan juga tidak ada atau dibuat terlalu berlebih.

Kerusakan ini bisa mengusik kekuatan protein mengikat DNA dan mengatur rutinitas gen tertentu, seperti rutinitas gen yang turut serta dalam perubahan dan peranan mekanisme saraf. Keadaan itu mengakibatkan munculnya gejala PTHS.

  1. Gejala

Pitt-Hopkins sindroma(PTHS) bisa mempunyai bermacam tanda dan gejala. Gejala khusus yang tampil dan tingkat keparahannya bisa bervariatif dari orang pada orang. Gejala awalnya, yang kerap nampak di tahun pertama kehidupan, kemungkinan terhitung otot yang paling rendah (hipotonia) dan ketertinggalan perubahan yang berarti. Beberapa bayi mempunyai ukuran kepala yang kecil (mikrosefali). Beberapa anak kemungkinan belajar berjalan beberapa bulan atau sekian tahun lebih lamban dari yang diinginkan, dan anak-anak tak pernah mendapatkan ketrampilan untuk berjalan sendiri. Kekuatan bicara benar-benar terlambat, dan sementara anak-anak belajar menyampaikan sejumlah kata, sejumlah besar tidak bicara. Tetapi, beberapa sanggup pahami dan mengikut instruksi simpel.Cacat intelektualumumnya sekitar dari sedang sampai berat.

Tanda dan gejala PTHS tambahan kemungkinan terhitung:
  • Perbedaan sikap: Gejala masalah spektrum autisme kemungkinan ada. Karakter sikap yang lain sudah disampaikan terhitung sikap yang tidak biasa sepanjang makan, ledakan agresif, kekhawatiran, menggigit tangan dan menabrakkan kepala, dan pergerakan tangan atau kepala stereotip yang lain . Tetapi, banyak anak dengan PTHS dilukiskan mempunyai disposisi berbahagia.
  • Ciri ciri khas muka: Ini kemungkinan jadi lebih terang bersamaan pertambahan umur dan kemungkinan terhitung mata yang dalam, hidung yang mencolok, filtrum pendek , mulut lebar, bibir bawah penuh, jarak gigi lebar, dan / atau dagu yang mencolok.
  • Masalah pernafasan: Ini kemungkinan terhitung adegan pernafasan cepat ( hiperventilasi episodik ) dituruti oleh adegan kesusahan bernapas atau mungkin tidak bernapas. Adegan permasalahan pernafasan bisa dipacu oleh kekhawatiran, keceriaan, atau kecapekan. Tidak berhasil bernapas bisa mengakibatkan pengubahan warna kebiruan di kulit ( sianosis ) atau tidak sadarkan diri.
  • Kejang: Ini terjadi dalam hampir 1/2 orang dengan PTHS, dan tipe dan tingkat keparahannya bervariatif. Kejang dapat diawali kapan pun selama saat kanak-kanak atau remaja.
  • Gangguan tidur: Ini kemungkinan terhitung permasalahan tertidur atau tertidur, dan / atau intimidasi malam.
  • Masalah mata atau pandangan: Rabun jauh ( miopia ) dapat kronis dan kemungkinan nampak saat sebelum umur dua tahun. Abnormalitas mata yang lain kemungkinan terhitung ketidaksejajaran (strabismus) dan astigmatisme.
  • Masalah gastrointestinal: Ini kemungkinan terhitung permasalahan makan awal (yang kerap teratasi), sembelit (yang dapat parah), dan refluks.
  • Fitur rangka: Yang sudah disampaikan ke orang dengan PTHS terhitung skoliosis, telapak kaki rata , kaki pengkor, tangan dan kaki kecil, ujung jemari lebar atau jemari meruncing, jemari bengkok atau meliuk ( klinodaktili), dan jemari kaki bertumpang-tindih.

Info lebih detil mengenai tanda dan gejala yang kemungkinan terjadi ke orang dengan PTHS ada dari National Organisation for Rare Disorders (NORD) dan GeneReviews.

  1. Sindrom Pitt-Hopkins biasanya muncul karena perubahan baru, bukan turunan dari orangtua

Berdasarkan penjelasan dari National Organization for Rare Disorders, PTHS nyaris selalu terjadi sebagai perubahan baru (sporadis atau de novo). Ini memperlihatkan jika abnormalitas genetik ini umumnya tidak diturunkan oleh orangtua.

Tetapi, bila perubahan ini dilanjutkan dari orangtua ke anak, akan terjadi secara autosomal menguasai, yakni pewarisan karakter yang cuman memerlukan satu salinan gen abnormal untuk mengakibatkan penyakit. Peluang anak mewariskan karakter itu ialah 50 %, lepas dari tipe kelamin anak.

  1. Bagaimanakah cara mengenal sindrom Pitt-Hopkins?

Analisis PTHS kerap kali bertumpang-tindih dengan gangguan-gangguan perubahan saraf yang lain, seperti sindrom Angelman, sindrom Rett, dan sindrom Mowat-Wilson.

Sindrom Angelman ialah masalah perubahan saraf yang mempunyai gejala paling serupa dengan PTHS. Tetapi, PTHS dihubungkan dengan feature muka berlainan yang tidak diketemukan pada sindrom Angelman, terhitung persempitan bitemporal, jembatan hidung lebar dan lubang hidung melebar, dan mulut besar dengan bibir atas berupa M yang mencolok, seperti dikutip dari situs Cambridge University Press.

Sindrom Rett kerap kali dihubungkan dengan PTHS. Tetapi, sindrom Rett umumnya tampil sebagai ensefalopati progresif, dengan kemerosotan bahasa dan ketrampilan motorik yang didapat awalnya, yang mana ini bukan keunikan dari PTHS.

Saat itu, sindrom Mowat-Wilson mempunyai gejala yang sama dengan PTHS dalam soal sembelit kronis. Tetapi, sindrom ini mengakibatkan malformasi mayor yang tidak diketemukan pada PTHS, terhitung abnormalitas jantung, abnormalitas genitourinari, dan ada skema ciri khas penyimpangan muka (yakni komposisi cuping telinga yang terangkat, hipertelorisme, dan lengkung rahang bawah linier).

Analisis PTHS umumnya tergantung pada kisah kesehatan yang terinci, pengecekan medis yang lengkap, dan analisis gejala ciri khas. Disamping itu, pengetesan genetik molekular mungkin saja dibutuhkan untuk memverifikasi hasil penemuan.

  1. Pengobatan

Tidak ada obat untuk Pitt-Hopkins sindroma(PTHS), tapi ada langkah untuk mengurus atau membenahi tanda dan gejala. Perawatan bergantung pada gejala dan tingkat keparahan detil pada tiap orang dan baiknya diatur oleh team specialist yang mempunyai pengetahuan mengenai PTHS. Perawatan kemungkinan mengikutsertakan:

  • Layanan interferensi awal untuk bayi dan anak kecil, yang kemungkinan meliputi therapy okupasi, fisik, berbicara, dan makan.
  • Sebuah gagasan pengajaran individu (IEP) untuk prasekolah dan umur sekolah beberapa anak.
  • Terapi sikap – beberapa anak bisa mendapatkan faedah dari perawatan untuk autismegangguan spektrum (seperti riset sikap aplikasi , atau ABA) atau beberapa obat.
  • Pertimbangan penyembuhan untuk permasalahan pernafasan yang berarti. Sebagian orang dengan PTHS sudah memberikan laporan pembaruan permasalahan pernafasan dengan obat antiepilepsi atau acetazolamide.
  • Perawatan teratur kejang, rabun jauh, sembelit, dan permasalahan ortopedi.
  • Penggunaan perlengkapan klinis yang bertahan lama (seperti bangku roda, alat tolong jalan, dan kereta bayi adaptive) seperti keperluan.

Beberapa anak dengan PTHS harus terus jalani penilaian perubahan karena keperluan mereka berbeda bersamaan pertambahan umur. Janji teratur dengan seorangdokter matadisarankan untuk mengawasi dan mengurus pengubahan pandangan dan keadaan mata yang lain. Penilaian periodik dengan pakar genetika direferensikan, karena info baru mengenai perjalanan PTHS dan opsi penyembuhan kemungkinan ada.

Itu deretan bukti klinis sindrom Pitt-Hopkins. Selekasnya tanyakan sama dokter bila mendapati gejala-gejalanya agar mendapatkan pengatasan yang tepat. Memberi suport psikososial penting juga untuk keluarga yang berusaha dengan penyakit ini